Services dépistage génétique

Le dépistage génétique sur les embryons est une technologie en évolution qui est de plus en plus utilisée, en complément à un cycle de FIV, afin de transférer un embryon sain. Le DPI s’effectue  lorsqu’un couple est préoccupé par le fait de transmettre une maladie ou une affection spécifique à ses enfants et qu’il existe un marqueur génétique ou un…

(Panel maladies récessives et autres) Pourquoi le PANEL de dépistage VISTA™ ? Le PANEL Vista™ est idéal pour les couples qui veulent connaître leur statut porteur de maladies génétiques afin qu’ils puissent prendre des décisions plus éclairées en matière de reproduction. Le panel Vista™ est idéal pour les couples qui veulent connaître leur statut porteur de maladies génétiques afin qu’ils…

Il a été démontré que les hommes atteints d’une infertilité non obstructive des canaux déférents (les canaux déférents sont présents et non obstrués) étaient plus fréquemment porteurs de microdélétions (petites délétions) dans leur ADN, de régions ciblées associées à la production de spermatozoïdes.Trois régions ciblées sont communément appelées AZFa, AZFb et AZFc , elles sont directement impliquées dans la production…

Le caryotype est l’examen des chromosomes d’un individu dans le but de rechercher une anomalie. L’analyse peut se faire sur de nombreux types de cellules, les lymphocytes et les amniocytes. Les indications pour une analyse de chromosomes sont diverses: Chez le fœtus: • Test de dépistage prénatal anormal • Âge maternel avancé • Résultats d’échographie anormaux Chez le nouveau-né : • Syndrome…

Cinq maladies récessives, sont fréquentes dans les régions de Charlevoix et du Saguenay Lac-Saint-Jean (SLSJ) : • La tyrosinémie • L’acidose lactique congénitale • La neuropathie sensitivomotrice héréditaire • L’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay • La fibrose kystique du pancréas Principe d’hérédité d’une maladie récessive Pour être atteint d’une maladie récessive, une personne doit hériter de deux copies du gène anormal. Une…

La fibrose kystique du pancréas est une maladie génétique héréditaire mortelle la plus répandue chez les jeunes Canadiens et qui touche principalement les poumons et le système digestif. Plus de 3 000 personnes en sont atteintes au Canada et environ 1 Canadien sur 25 est porteur d’une version défectueuse du gène responsable de la FKP. Chaque année, au Canada, un…

L’analyse SENTIS évalue les gènes impliqués dans les cancers héréditaires des femmes et des hommes. Chez Procrea Fertilité, il existe deux options d’analyse possible: –panel de 2 gènes : BRCA1 et BRCA2 –panel de 21 gènes dont BRCA1 et BRCA2 Les gènes des panels 1 et 2 ont été impliqués dans l’augmentation du risque de cancer, bien que le risque varie en…

Le X fragile est la première cause de retard mental. Selon la SOGC en 2008 (Société Obstétrique Gynécologique du Canada), lorsqu’un allèle prémuté est transmis d’une mère à sa progéniture, on constate habituellement une hausse du nombre de répétitions CGG de l’allèle prémuté. Le nombre de répétitions lors d’une prémutation confère une instabilité lors de la transcription, favorisant l’évolution vers une mutation…